Tipos de AME

Tipos de AME

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética caracterizada por la pérdida progresiva de neuronas motoras o células nerviosas que controlan el movimiento muscular. Esta pérdida provoca debilidad muscular y atrofia, entre otros  síntomas .

Existen varios tipos de AME, según el gen afectado, y la edad del paciente al inicio de la enfermedad y la gravedad de los síntomas. Conocer el tipo de AME puede ayudar a predecir el curso de la enfermedad y determinar  las  opciones de tratamiento . Sin embargo, cada paciente debe considerarse individualmente, ya que la progresión de la enfermedad y los síntomas pueden variar dentro de un tipo dado.

Tipos primarios de AME

Los tipos principales de AME son todos causados ​​por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 ( SMN1 ), que proporciona las instrucciones para producir una proteína involucrada en la protección de las neuronas motoras. Como este gen se encuentra en el cromosoma 5, a veces se le conoce como AME relacionada con el cromosoma 5.

Los tipos principales de AME están numerados del 0 al 4, según la edad de aparición de los síntomas.

AME tipo 0

La AME tipo 0 también puede denominarse AME prenatal, ya que afecta a un bebé mientras está en el útero. Esta es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por un movimiento fetal deficiente, anomalías articulares, dificultad para tragar e insuficiencia respiratoria. Puede ser fatal antes de nacer y casi siempre es fatal en el primer año de vida.

AME tipo 1

La AME tipo 1 también se denomina AME de inicio infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann . Es el tipo más común de AME. Los síntomas pueden estar presentes al nacer o aparecer en los primeros meses de vida. Los bebés con AME tipo 1 tendrán retrasos en el desarrollo, como no mover o levantar la cabeza, y dificultades para respirar y tragar desde una edad temprana.

AME tipo 2

La AME tipo 2 también puede denominarse AME intermedia, que se desarrolla entre los 7 y los 18 meses de edad. Los niños con este tipo de AME nunca podrán pararse o caminar sin ayuda.

AME tipo 3

La AME tipo 3 también puede denominarse AME juvenil o síndrome de Kugelberg-Welander . Los síntomas generalmente son evidentes antes de los 3 años, pero algunos niños pueden no ser diagnosticados hasta la adolescencia. Los niños con este tipo de AME pueden estar de pie y caminar, pero a menudo pierden esta habilidad a medida que envejecen y requieren ayudas.

AME tipo 4

La AME tipo 4 , o AME de inicio en adultos, generalmente se desarrolla después de los 30 años, y los pacientes a menudo experimentan solo síntomas leves o moderados.

Otros tipos de AME

Otros tipos de AME tienden a ser más raros e implican mutaciones en genes distintos de SMN1 .

La AME tipo Finkel aparece en la edad adulta, generalmente después de los 30 años. Es causada por una mutación en el gen VAPB y se hereda de manera autosómica dominante. Esto significa que si un padre tiene la condición, hay un 50 por ciento de probabilidades de que un hijo, sin importar el género, la herede.

La AME con síndrome de dificultad respiratoria (SMARD1) generalmente se presenta al nacer y causa problemas respiratorios graves y debilidad en los brazos. Es causada por mutaciones en el gen IGHMBP2 .

La AME infantil ligada al X (XL-AME) tiende a progresar de manera similar a la AME tipo 0 o tipo 1 , con síntomas que comienzan antes o poco después del nacimiento. Se asocia con mutaciones en UBA1 , un gen ubicado en el cromosoma X.

La enfermedad de Kennedy , o atrofia muscular espinal y bulbar, tiende a afectar solo a los hombres, ya que está causada por mutaciones en el gen del  receptor de andrógenos ( AR ), que participan en la señalización de la testosterona y se ubican en el cromosoma X. Los síntomas tienden a comenzar más tarde en la vida adulta.

La atrofia muscular espinal extremidad inferior dominante (AME-LED) puede comenzar en la primera infancia, afectando la parte inferior de las piernas. Es causada por una mutación en el gen DYNC1H1 o BICD2 . AME-LED es uno de los más de  10 tipos de AME distal (DAME), que  afectan principalmente  las manos, los pies, la parte inferior de los brazos y la parte inferior de las piernas.