Síntomas de Atrofia Muscular Espinal

Hay cinco tipos de A,ME, 0, 1, 2, 3 y 4. Las formas difieren en la gravedad, la progresión y la edad de aparición de los sintomas

Los síntomas más comunes en la mayoría de los tipos de AME son:

  • Debilidad muscular y disminución de la motricidad gruesa.
  • Movilidad reducida
  • Problemas respiratorios
  • Problemas para tragar
  • Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)

Sin embargo, los diferentes tipos de AME varían según la edad de aparición y la gravedad de los síntomas. Se resumen como:

AME tipo 0

La AME tipo 0 , también conocida como AME prenatal, es la forma más grave de la enfermedad.

Se caracteriza por movimientos fetales reducidos en el útero entre las 30 y 36 semanas de gestación. Al nacer, los bebés se ven privados de oxígeno causado por insuficiencia respiratoria. También nacen con anomalías articulares y tienen problemas para tragar.

Los bebés con AME tipo 0 generalmente mueren de la enfermedad a los 2 a 6 meses de edad.

AME tipo 1

AME tipo 1 también se conoce como AME de inicio infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Es la forma más común de AME. La edad de inicio es de alrededor de 6 meses.

Los síntomas incluyen reducción del tono muscular y alteración de los movimientos de las extremidades, fasciculaciones (contracciones musculares espontáneas), pérdida de los reflejos tendinosos, temblores (involuntarias, contracciones musculares rítmicas) y problemas para tragar y respirar.

Estos niños generalmente mueren por insuficiencia respiratoria antes de los 2 años. El apoyo respiratorio puede prolongar la supervivencia.

AME tipo 2

La AME tipo 2 también se conoce como AME intermedia o AME infantil crónica. Los síntomas generalmente aparecen entre las edades de 7-18 meses.

La debilidad muscular y la reducción del tono muscular son síntomas comunes de AME tipo 2 . Otros síntomas incluyen dificultades para tragar, escoliosis y deformidades de las manos, pies y tórax. Muchos hitos, como sentarse, se retrasan. Algunos niños pueden gatear y pararse sin apoyarse, pero la mayoría nunca puede caminar.

La severidad y el pronóstico dependen principalmente de la edad de inicio. Cuanto más tarde el inicio, mejor será el pronóstico. Los niños pueden morir prematuramente a causa de la enfermedad, o pueden vivir una vida plena y productiva con el cuidado adecuado.

AME tipo 3

La AME tipo 3 también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander y es una forma relativamente leve de AME. La edad de inicio es de 18 meses a 17 años, y la mayoría de los casos se diagnostica antes de los 2 años.

Los niños con AME tipo 3 aprenden a caminar, pero con frecuencia se caen y tienen dificultades para mantener el equilibrio y subir y bajar escaleras. Más tarde en la vida, sin embargo, son capaces de caminar bien. Las piernas están más afectadas que los brazos, algo que también se ve en otros tipos de AME.

Los problemas respiratorios ocurren más tarde en la vida y las dificultades para tragar son menos comunes que en los tipos de AME con un inicio más temprano.

Los pacientes con AME tipo 3 suelen tener una vida útil normal.

AME tipo 4

La AME tipo 4 también se denomina AME de inicio en la edad adulta porque los síntomas generalmente aparecen en la segunda o tercera década de la vida.

Los pacientes con AME tipo 4 experimentan debilidad muscular leve, escoliosis, temblores y contracciones. La ingestión y la respiración generalmente no se ven afectadas, y la esperanza de vida es normal.