Atrofia Muscular Espinal Tipo 0

Atrofia Muscular Espinal Tipo 0

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética caracterizada por la pérdida de neuronas motoras o células nerviosas que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.a SMN.


Existen varios tipos de AME según el gen afectado, la edad de aparición y la gravedad de los síntomas . Los tipos de AME (0 a 4) están todos causados ​​por mutaciones en el gen  SMN1 , que proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras, llamada SMN. La enfermedad se desarrolla solo si ambas copias del gen SMN1 , una heredada de la madre y otra del padre, están mutadas. Se cree que la gravedad de la enfermedad depende del número de copias de un segundo gen, SMN2 , a partir del cual se puede producir alguna proteína.

¿Qué es SMA tipo 0?

La AME tipo 0 , también llamada AME de inicio prenatal ,  es la forma más grave de AME que afecta a un bebé, que aún está en el útero. Puede ser fatal antes del nacimiento y casi siempre es fatal en el primer año de vida.

Los síntomas

La AME tipo 0 se caracteriza por movimientos fetales pobres  en el útero y respiración anormal, debilidad severa, anomalías articulares, dificultad para tragar e insuficiencia respiratoria al nacer .

A diferencia de la AME tipo 1, en la cual los síntomas aparecen al nacer o durante los primeros meses de vida, los síntomas de la AME tipo 0 generalmente aparecen antes del nacimiento en las últimas etapas del embarazo. El feto es menos activo dentro de la matriz de lo esperado. Después del nacimiento, la capacidad de los bebés para moverse, respirar y tragar es significativamente menor que la de los recién nacidos sanos. Los bebés afectados no desarrollan ninguna de las habilidades motoras que se suelen observar en los bebés de su edad.

Diagnóstico

La herramienta estándar para el diagnóstico de AME son las pruebas genéticas  para buscar mutaciones en el gen SMN1 . Otros métodos de diagnóstico , como la biopsia muscular y la resonancia magnética (IRM), generalmente son innecesarios.

Tratamiento

Actualmente no existe cura para ningún tipo de AME, pero los síntomas de AME tipo 0 se pueden manejar con ayuda respiratoria o con tubos de alimentación . A los pacientes y sus familias o cuidadores se les debe ofrecer asesoramiento genético para ayudarles a comprender la genética de la enfermedad y ayudar con la planificación familiar futura.

Panorama

Los bebés con AME tipo 0 a menudo sucumben a la enfermedad  antes de los 6 meses de edad (generalmente, entre los 2 y 6 meses de edad).